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[判断题]

21-羟化酶缺乏是先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因。（)

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第1题

在DSD分类中，属于性染色体异常的是（)

A.特纳综合征

B.XX单纯性腺发育不全

C.性反转

D.先天性肾上腺皮质增生

E.17α-羟化酶缺乏

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第2题

我省开展的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血和串联质谱法检测多种遗传代谢病。（)

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第3题

男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

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第4题

以下哪一项不是原发性胎儿胸腔积液的病因？（)

A.先天性胸导管发育异常

B.21-三体综合征

C.叶外型肺隔离症

D.淋巴管瘘

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第5题

苯丙酮酸尿症患者缺乏？（）

A.苯丙氨酸羟化酶

B.多巴胺羟化酶

C.酪氨酸酶

D.酪氨酸羟化酶

E.酪氨酸转氨酶

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第6题

PKU一般由于什么原因引起（)。

A.苯丙氨酸羟化酶活性不足

B.四氢叶酸缺乏

C.苯丙氨酸不能转化为氨基酸酪氨酸

D.苯丙氨酸摄入不足

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第7题

患者服用伯氨喹后发生溶血性贫血，其原因是体内缺乏（)

A.N-乙酰基转移酶

B.假性胆碱酯酶

C.乙醛脱氢酶

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

E.异喹胍-4-羟化酶

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第8题

睾酮与双氢睾酮比值对哪类患者的辅助诊断有一定价值（)

A.5α-还原酶缺乏

B.17β-羟类固醇脱氢酶

C.17α-羟化酶

D.3β-羟类固醇脱氢酶

E.P450

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第9题

儿童盲的常见病因是（）

A.维生素A缺乏、麻疹

B.新生儿结膜炎

C.先天性或遗传性眼病

D.早产儿视网膜病变

E.以上都是

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第10题

PT延长见于（)。

A.先天性Ⅻ、Ⅸ、Ⅺ、缺乏

B.严重肝病

C.先天性Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅸ缺乏

D.血栓性疾病

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