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[单选题]

临床全外显子测序是通过序列捕获技术将全基因组外显子区域{ }片段捕获富集进行高通量测序()

A.RNA

B.DNA

C.DNA+RNA

D.蛋白表达

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B、DNA

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第1题
外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列的10%左右,性价比高()
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第2题
病毒全基因组测序的关键样本要求实验室收到样本后()提供测序结果报告,并在获得测序结果后()内将基因序列原始数据和测序样本相关信息通过信息报送网络模块上传。

A.2天内,24小时内

B.一周内,4小时内

C.一周内,2小时内

D.2天内,2小时内

E.一周内,48小时内

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第3题
全外显子基因检测和全基因组基因检测采用的什么检测方法呢()

A.PCR

B.芯片

C.二代测序

D.质谱

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第4题
朱某某,男性,14岁,主诉肝功能异常,不明原因黄疸,CT提示肝脾未见明显异常,如进行项目推荐,应推荐()项目

A.医学外显子5000

B.吉尔伯特综合征相关基因检测

C.血友病基因检测

D.全外显子测序

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第5题
外显子序列占全基因序列的百分比()

A.50%

B.10%

C.1%

D.5%

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第6题
求臻医学对比市面适用于临床的技术平台,优势在哪()

A.基于捕获的Capture的DNA建库

B.Illumina平台

C.组织5000X血液30000X的超高深度测序

D.拥有多项自主知识产权技术

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第7题
新筛发现C0:6.92mol/L,伴多种酰基肉碱低,未见特殊面容,所选择的方案是()

A.拟诊原发性肉碱缺乏症,应完善代谢病Panel +MSMS检测

B.拟诊遗传代谢病,应完善全外显子组测试分析+MSMS检测

C.拟诊遗传代谢病,应完善MSMS检测

D.拟诊原发性肉碱缺乏症,应完善代谢病Panel +全外显子组测试分析+MSMS检测

E.拟诊遗传代谢病,应完善代谢病Panel +全外显子组测试分析+MSMS检测

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第8题
探针捕获测序技术与扩增子测序技术相比,优势是()
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第9题
简述外显子捕获技术。

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第10题
NGS技术中coverageratio是()。

A.覆盖度

B.被测序的碱基占全基因组大小的比率

C.随着测序深度升高而提高

D.随着测序深度升高而提高

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第11题
基因组水平主要有什么技术来进行研究()

A.基因组de novo测序

B.全基因组重测序

C.RNA-seq

D.代谢全谱

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