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第4题
女孩，5岁。因"发热1个月，伴双下肢疼痛1周"住院。查体：体温38.5℃，面色苍白，无皮疹，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺无特殊，肝肋下3cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统无特殊。血常规：Hb90g/L，WBC20×10/L，N12%，L82%，PLT50×10/L。血涂片示：原始+幼稚细胞3%，直径＜12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1～2个、较小，胞浆少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。红细胞沉降率50mm/h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6-CBFA2融合基因。如本例早期强化治疗期间出现头痛、呕吐、面瘫。为明确原因，应首先采取哪项诊断措施()。
A.复查骨髓象
B.神经系统体格检查
C.头颅CT
D.脑电图检查
E.腰椎穿刺，查脑脊液常规、生化及找异常细胞
第7题
CMA技术检测儿童遗传病的适应症有哪些（)。
A.一个指标对应多种疾病，单个疾病需要多个指标
B.指标多，报告解释复杂，需专业的临床医生进修，需专门从事遗传代谢病筛查业务，才能掌握
C.临床应用不断扩展，LSD溶酶体病筛查，免疫缺陷病SCID筛查等
D.5分钟左右完成对1个标本的检测
