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[多选题]

楼某婴新生儿耳聋基因筛查结果显示SLC26A4:1174A>T杂合突变,以下咨询合适的是()

A.应结合听力筛查结果综合判断,可能为携带者或相关遗传性聋患者,应进一步行耳聋基因诊断,必要时性颞骨影像学检测

B.对于听力筛查通过者,仍建议在3个月龄后完成诊断性听力检查,并进行密切随访

C.直系亲属及配偶应对SLC26A4基因进行筛查

D.该婴儿为耳聋基因携带者,以后不会有耳聋,不需要进行听力检测

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ABC

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第1题
新生儿疾病筛查包含哪几种疾病()

A.新生儿听力筛查

B.新生儿耳聋基因筛查

C.苯丙酮尿症

D.甲状腺功能减退症

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第2题
下哪些是重大代表性儿科医学研究成果:()

A.研究并在全国推广新生儿耳聋筛查

B.新生儿先心病筛查

C.解决中国儿童铅中毒问题

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第3题
新生儿听力筛查属于耳聋的哪一级预防()

A.一级预防

B.二级预防

C.三级预防

D.四级预防

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第4题
慈善捐助项目有耳聋基因筛查检测、助听器捐助。每天可兑换最大订单数量没有要求,单次兑换限额最多2个,兑换价格均为1000交易积分或1尊享积分,此类礼品不支持退换货。()
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第5题
在进行新生儿听力与基因联合筛查时,新生儿父母或监护人需要充分了解这项筛查的相关内容,并需在知情同意书上签字,表明同意或不同意接受该项筛查()
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第6题
对于新生儿听力与基因联合筛查均通过的宝宝,父母不用担心其会有致聋风险()
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第7题
新生儿疾病筛查做好资料登记和存档保管工作,包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料,保存时间至少()年

A.5年

B.10年

C.15年

D.20年

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第8题
关于新生儿筛查实验室检测结果,以下描述正确的是()

A.不能修改标本及实验室信息

B.可以修改实验室质量控制结果

C.可以修改标本信息

D.可以修改实验室检测结果

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第9题
先天性甲状腺功能减低症的筛查,以生后2~3天新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度作初筛。其阳性结果()

A.>5mU/L

B.>10mU/L

C.>15mU/L

D.>20mU/L

E.>25mU/L

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第10题
营养风险筛查结果显示没有营养风险的住院患者应1周后进行复筛()
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第11题
某院儿童保健科有一例高度疑似假肥大型肌营养不良(DMD)的儿童,现要对其进行遗传学确诊,应该如何推荐检测项目()

A.推荐检测迪安孕15携带者筛查

B.推荐进行WES检测致病基因点突变

C.推荐进行MLPA检测致病基因拷贝数

D.推荐同时进行测序和MLPA检测致病基因点突变和拷贝数

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